MODY: erfelijke diabetes
Erfelijke diabetes
Naast type 1 diabetes en type 2 diabetes zijn er meer soorten diabetes. Sommige soorten diabetes zijn erfelijk, zoals monogenetische diabetes. Dit heet ook wel: MODY.
Deze soort diabetes wordt vaak ontdekt bij jonge mensen, maar het kan ook op latere leeftijd ontstaan.
Goed om te weten
Over MODY
Monogenetische diabetes is te herkennen aan verschillende kenmerken. Het lijkt soms op type 2 diabetes, maar begint al op jongere leeftijd.
Wat betekent erfelijk?
Als een ouder monogenetische diabetes heeft, is de kans 50 procent dat een kind dit ook krijgt.
Diagnose erfelijke diabetes
Diabeter let op aanwijzingen dat iemand monogenetische diabetes heeft. De Milkshake-test helpt hierbij.
Andere behandeling
De behandeling van monogenetische diabetes kan vaak anders dan bij type 1 diabetes of type 2 diabetes.
Over MODY
MODY staat voor Maturity Onset Diabetes of the Young. In het Nederlands betekent dat ongeveer: ouderdomsdiabetes bij jonge mensen. Deze naam komt van vroeger, toen onderzoekers nog weinig begrepen van erfelijke diabetes.
Inmiddels weten we dat de naam eigenlijk niet klopt. Daarom noemen we het tegenwoordig: monogenetische diabetes. Mono staat voor: één. Genetisch betekent: in de genen.
Monogenetische diabetes is diabetes die ontstaat door 1 foutje in de genen.
Kenmerken van monogenetische diabetes
Monogenetische diabetes wordt niet altijd ontdekt. Dit komt omdat het soms erg lijkt op type 1 diabetes of type 2 diabetes. Toch zijn er een aantal kenmerken:
- Iemand is te jong voor type 2 diabetes. Monogenetische diabetes ontstaat vaak al op jongere leeftijd. Veel mensen krijgen het voordat ze 25 jaar zijn. Iemand is bijna nooit ouder dan 40 jaar bij de diagnose. Monogenetische diabetes wordt vaak ontdekt bij een bijzondere levensfase, zoals de puberteit of tijdens een zwangerschap. Mensen met type 2 diabetes zijn vaak ouder.
- Diabetes zit in meerdere generaties. Monogenetische diabetes komt door een fout in de genen. Deze fout wordt van ouder op kind doorgegeven. Bij familie waarin meer mensen diabetes hebben, kan het monogenetisch zijn.
- Dingen zijn anders dan anders bij type 2 diabetes. Sommige mensen met type 2 diabetes hebben minder insuline nodig dan standaard. Of ze hebben geen overgewicht. Dit maakt de kans dat het type 2 diabetes is kleiner.
Wat betekent erfelijk?
Monogenetische diabetes komt door een fout in de genen. Het ontstaat door 1 gen in het lichaam dat te maken heeft met insuline en het regelen van glucose. Dit gen wijkt bij mensen met monogenetische diabetes af van hoe het normaal is.
Er zijn verschillende soorten monogenetische diabetes. Waar de afwijking in de genen zit, bepaalt welke soort iemand heeft.
Genen doorgeven van ouder op kind
Monogenetische diabetes komt voor in bepaalde families. Dit komt omdat ouders hun genen doorgeven aan kinderen. Als een van de ouders monogenetische diabetes heeft, is de kans 50 procent dat een kind dit ook krijgt. Dit heet: dominante overerving.
Als je van de ene ouder het diabetesgen krijgt en van de ander een gezond gen, krijg je alsnog monogenetische diabetes. Dit diabetesgen is namelijk het sterkst, oftewel: dominant.
Diagnose erfelijke diabetes
Het is belangrijk dat iemand met monogenetische diabetes de goede diagnose krijgt. Zo kan iemand op tijd de juiste behandeling krijgen. Ook horen bij sommige soorten monogenetische diabetes andere lichamelijke aandoeningen.
Bij MODY 5 komen bijvoorbeeld vaker nierproblemen voor.
Hoe wordt de diagnose monogenetische diabetes gesteld?
De juiste diagnose bij monogenetische diabetes duurt soms jaren. Vaak wordt eerst gedacht dat het om type 1 diabetes of type 2 diabetes gaat.
De officiële diagnose is alleen te bepalen door de genen te onderzoeken. Het kan 3 maanden duren, voordat de uitslag van dit onderzoek bekend is.
Eerder onderzoek bij Diabeter van monogenetische diabetes
Diabeter kan al eerder onderzoek doen naar monogenetische diabetes. Dit doen we bij een duidelijk vermoeden dat het deze soort diabetes is. Bijvoorbeeld:
- als iemand type 2 diabetes heeft en slank is
- als in meerdere generaties in een familie diabetes voorkomt, zonder dat in het bloed van mensen stoffen zitten die aantonen dat het type 1 diabetes is
- als een kind diabetes krijgt voordat het 1 jaar is
Om de diagnose monogenetische diabetes te stellen, doet Diabeter een Milkshake-test. Hiermee wordt bepaald of in de alvleesklier nog cellen zitten die insuline maken. Bij de Milkshake-test krijgt iemand een speciale, dikke drank: de milkshake. Deze zorgt ervoor dat de bloedglucose stijgt.
Ook krijgt iemand een speciale tabletten met de stof repaglinide. Als er nog cellen zijn die insuline kunnen maken, dan zullen deze reageren op de repaglinide en insuline gaan maken.
Betere behandeling
Diabeter heeft met dit gespecialiseerde onderzoek al bij tientallen mensen de diagnose aangepast. Dit betekent dat mensen alsnog de diagnose monogenetische diabetes kregen in plaats van type 1 diabetes of type 2 diabetes.
Deze mensen krijgen door een betere diagnose vaak een andere, betere behandeling.
Tabletten in plaats van insuline
Bij sommige soorten monogenetische diabetes kan iemand overstappen van insuline naar tabletten. Dit zijn tabletten die ook gebruikt worden bij de behandeling van type 2 diabetes. Om te bepalen of dit kan, zijn verschillende onderzoeken nodig.
Welke behandeling bij monogenetische diabetes nodig is, is vaak ook afhankelijk van de levensfase waarin iemand zit. In de puberteit of tijdens een zwangerschap heeft het lichaam vaak meer insuline nodig.
Dit zijn ook periodes waarin monogenetische diabetes vaker ontdekt wordt. Dan is een behandeling met tabletten soms niet voldoende.
Zet de eerste stap naar een beter diabetesmanagement met de gepersonaliseerde, uitgebreide zorg van Diabeter.
Wij zijn er voor je
Start je behandeling bij Diabeter
Iemand met diabetes doorsturen